Jakie są rokowania i długość życia choroby Huntingtona?

Choroba Huntingtona jest rzadka, ale jest to choroba nieuleczalna. Prawdopodobnie trudno to zaakceptować, ale jeśli u Ciebie lub kogoś, kogo kochasz, zdiagnozowano chorobę Huntingtona, prawdopodobnie umrą z powodu choroby lub jednego z jej objawów. Zanim omówimy rokowanie i oczekiwaną długość życia osoby z chorobą Huntingtona, przyjrzymy się tej chorobie bardziej szczegółowo.

Źródło: freepik.com

Co to jest choroba Huntingtona?

choroba Huntingtona jest rzadką chorobą mózgu obejmującą rozpad komórek nerwowych. Odkryta przez George'a Huntingtona pod koniec XIX wieku, jest chorobą wywoływaną przez wadliwy gen na chromosomie 4. Dokładniej, jest to gen HTT. Ten gen jest odpowiedzialny za tworzenie białka znanego jako huntingtyna lub HTT i uważa się, że pomaga on komórkom nerwowym. Utrzymuje je w mocy, zapobiega autodestrukcji, a także może przynieść korzyści Twoim mięśniom. Zmutowany gen HTT wydziela zmutowaną huntingtynę, która może atakować komórki nerwowe zamiast im pomagać.

Gdy komórki nerwowe zaczynają się rozpadać, zaczynasz tracić podstawowe funkcje w mózgu. Twoje mięśnie zaczynają tracić funkcjonalność i mogą mimowolnie drgać. Stracisz też równowagę. Ponadto Twoja mowa stanie się trudniejsza i wkrótce będziesz potrzebować całodobowej opieki, aby przetrwać dzień.

Ponieważ choroba Huntingtona jest chorobą genetyczną, osoba dotknięta tą chorobą ma 50 procent szans na przeniesienie jej na swoje potomstwo. Chociaż zwykle rozwija się u dorosłych w wieku od 30 do 50 lat, objawy mogą pojawić się już w wieku dwóch lat lub dopiero w wieku 80 lat.

Średnia długość życia z chorobą Huntingtona

Jednym z frustrujących (lub potencjalnie pozytywnych) aspektów choroby Huntingtona jest to, że trudno jest przewidzieć oczekiwaną długość życia. Po zdiagnozowaniu ktoś może żyć tylko 10 lat lub nawet 30 lat. Jeśli zdiagnozowano Cię w średnim wieku, oznacza to, że możesz mieć normalną długość życia. To powiedziawszy, otrzymanie diagnozy w młodym wieku może być dość przerażające i trudne do zaakceptowania, zwłaszcza że nie ma prawdziwej osi czasu, która pozwoliłaby przewidzieć, jak długo będziesz żyć.

Źródło: pexels.com

Niektóre z czynników, które mogą wpływać na oczekiwaną długość życia, obejmują:

• Rozpoznanie młodzieńczej choroby Huntingtona: Jest to rzadka postać choroby Huntingtona, która zwykle pojawia się przed 20. rokiem życia. Objawy są zwykle cięższe, a osoby z tą chorobą rzadko żyją dłużej niż dziesięć lat.
• Pokazywanie większej liczby objawów wcześnie może oznaczać krótszą oczekiwaną długość życia: Czasami objawy pojawiają się przez długi czas. Innym razem może wystąpić więcej objawów naraz.
• Leczenie choroby Huntingtona może spowolnić postęp choroby, dzięki czemu żyjesz dłużej: Chociaż nie ma lekarstwa, leczenie objawów i prowadzenie zdrowego stylu życia może znacznie przedłużyć życie.
• Unikanie sytuacji, które mogą cię zranić lub zabić: Na przykład wielu pacjentów z chorobą Huntingtona może umrzeć z powodu upadków, więc można przedłużyć oczekiwaną długość życia, unikając upadków lub niebezpiecznych sytuacji.
• Leczenie objawów depresji: Depresja może wystąpić u pacjentów z chorobą Huntingtona i może prowadzić do samobójstwa.

Krótko mówiąc, istnieją pewne kroki i środki, które możesz podjąć, aby przedłużyć swoje życie. Jednak trudno jest przewidzieć postęp choroby. Dlatego tak ważne jest, aby mieć system wsparcia i cieszyć się życiem. Ćwiczenie uważności może ci w tym pomóc. Ważne jest również wczesne zdiagnozowanie.

Znaczenie snu nietoperza

Źródło: pexels.com

Wczesne objawy choroby Huntingtona

Wcześnie objawy choroby Huntingtona może nie być oczywiste. Ktoś z tymi objawami może pomyśleć, że po prostu się starzeje, przechodzi fazę lub po prostu ma dodatkowy niezdarny dzień. Jeśli jednak śledzisz swoje objawy lub wiesz, że jesteś zagrożony chorobą Huntingtona, mogą one otworzyć oczy.

Objawy obejmują:

• Możesz się denerwować. Możesz drgać lub wiercić się, nawet jeśli nie masz się czym denerwować.
• Czasami każdy jest trochę niespokojny, ale osoby z chorobą Huntingtona mogą czuć się jeszcze bardziej niespokojne niż zwykle.
• Możesz doświadczyć niezdarności. Znowu wszyscy są trochę niezdarni, ale możesz stać się bardziej niezdarny niż kiedyś.
• Podczas chodzenia możesz czuć się niezrównoważony. Może to prowadzić do potknięć lub upadków, które mogą spowodować obrażenia lub śmierć.
• Jeśli piszesz ręcznie, możesz zauważyć, że Twoje pismo się pogorszyło.
• Możesz mieć problemy z zadaniami. Na przykład może być trudniej prowadzić.
• Możesz mieć krótkotrwałą utratę pamięci.
• Niektórzy ludzie mogą mieć problemy ze zrozumieniem nowych sytuacji. Jeśli zawsze byłeś osobą, która szybko dostosowuje się do nowych sytuacji, ale nagle masz trudności, może to być objaw choroby.
• Możesz czuć się przygnębiony, poirytowany lub apatyczny.
• Możesz nie być w stanie dobrze zorganizować swoich zadań.
• Możesz zachowywać się impulsywnie. Każdy czasami staje się trochę impulsywny, ale osoby z chorobą Huntingtona będą wykazywać jeszcze więcej oznak impulsywności.

Jeśli doświadczasz któregokolwiek z tych objawów, warto porozmawiać z lekarzem. Będą w stanie wykluczyć inne choroby i ustalić, czy masz chorobę Huntingtona. Do postawienia dokładnej diagnozy wystarczy prosty test genetyczny. Jeśli rzeczywiście masz tę chorobę, wczesne jej złapanie może pomóc w rozpoczęciu leczenia i opanowaniu choroby.

Źródło: javi_indy przez freepik.com

Zaawansowane objawy

Jak wspomniano wcześniej, postęp choroby Huntingtona jest wyjątkowy dla każdego człowieka. U niektórych osób objawy mogą nie nasilać się przez lata, podczas gdy inne szybko ustępują. Inni, u których zostanie zdiagnozowana, mogą stracić wszelką motywację i zapadać na chorobę. Jednak utrzymując się w zdrowiu, możesz przez chwilę odpierać objawy, zanim choroba przejdzie do zaawansowanego stadium.

Zaawansowane objawy obejmują:

• Możesz doświadczyć gwałtownych ruchów. Gdy mięśnie słabną, mogą częściej szarpać, co może zwiększać ryzyko kontuzji.
• Twoja mowa się pogorszy. Ponieważ mięśnie kontrolują mowę, trudniej będzie mówić bez pomocy logopedy.
• Możesz rozwinąć zaburzenia psychiczne. Oprócz depresji możesz mieć OCD lub chorobę afektywną dwubiegunową.
• Masz ograniczoną zdolność poznawczą iw pewnym momencie możesz rozwinąć demencję.
• Staniesz się mniej niezależny i będziesz potrzebować pomocy podczas wykonywania codziennych czynności, takich jak jedzenie czy ubieranie się.
• Wreszcie, waga twojego mózgu spada. Przeciętny mózg dorosłego waży około trzech funtów, ale pod koniec twoich prognoz mózg może ważyć około dwóch funtów.

Leczenie choroby Huntingtona

Niestety nie ma lekarstwa na chorobę Huntingtona ani sposobu na spowolnienie zmian, które choroba wywołuje w mózgu. Na razie leczenie polega na opanowaniu objawów. Takie podejście może przynieść jednostce ulgę i umożliwić zdrowsze życie.

Opcje leczenia obejmują:

• Leczenie psychiatrycznych objawów HD: Leki przeciwdepresyjne i przeciwpsychotyczne mogą pomóc w leczeniu depresji lub choroby afektywnej dwubiegunowej. Niektóre leki mają skutki uboczne, dlatego ich stosowanie powinno być monitorowane.
• Leczenie mięśni: Niektóre leki mogą zmniejszyć liczbę mimowolnych ruchów mięśni, których doświadczasz.
• Terapia mowy: W miarę postępu choroby mówienie może stać się trudne. Logopeda może pomóc w lepszej komunikacji.
• Fizykoterapia: Aby móc funkcjonować w codziennym życiu, możesz potrzebować fizjoterapii.

Źródło: javi_indy przez freepik.com

Po zdiagnozowaniu choroby Huntingtona należy jak najszybciej przeanalizować opcje leczenia. Niektórzy ludzie tracą motywację, by to zrobić, myśląc, że jest to bezcelowe przedsięwzięcie, ale leczenie może pozwolić ci zachować niezależność trochę dłużej i sprawić, że poczujesz się bardziej komfortowo.

Jak BetterHelp może Ci pomóc

Oprócz terapii i leków, każdy, u którego zdiagnozowano chorobę Huntingtona, powinien rozważyć poradnictwo. Rozmowa z terapeutą, osobiście lub online pod adresem BetterHelp, może pomóc osobie przepracować emocje i wymyślić kolejne kroki. Jeśli niedawno otrzymałeś diagnozę, może to wydawać się wyrokiem śmierci, ale możesz również mieć przed sobą wiele dobrych lat. Doradca może pomóc w rozwiązaniu tej sytuacji.

Twoja rodzina i bliscy również mogą potrzebować wsparcia doradcy. Mogą być zmartwieni wizją zobaczenia, jak umierasz na chorobę, i mogą potrzebować porady, aby lepiej zrozumieć, przez co przechodzisz i co mogą zrobić, aby cię wesprzeć, szczególnie na bardziej zaawansowanych etapach. Bez względu na to, czego potrzebujesz Ty i Twoi bliscy, BetterHelp jest tutaj, aby pomóc.

Poniżej znajdziesz kilka recenzji doradców BetterHelp od osób, które doświadczają szeregu nieoczekiwanych wyzwań życiowych.

Recenzje doradców

'Byłem u wielu różnych terapeutów, ale Julia wyprzedza o 1000% innych. Jest szczera, czuję, że nigdy by mnie nie osądzała, a fakt, że mam rzadką chorobę, fakt, że poświęciła czas na badania, doprowadził mnie do łez. Jest niesamowita.

'James jest autentyczny, współczujący, inteligentny i elastyczny. Aktywnie angażuje twój umysł i wzywa cię do wyjścia poza twoje kłopoty lub sposób myślenia i działania. Nauczył mnie dużo o sobie w krótkim czasie i wiem, że wysiłek włożony w Jamesa zwróci się dziesięciokrotnie!

Wniosek

Chociaż choroba Huntingtona jest stresującym doświadczeniem z niepewnymi rokowaniami, nie jest to powód do rezygnacji z życia. Niektóre objawy można leczyć i starać się prowadzić zdrowy tryb życia tak długo, jak to możliwe. Jeśli zostałeś zdiagnozowany, nie musisz pozwolić, aby choroba przejęła kontrolę. Pomoc jest dostępna dla Ciebie i Twoich bliskich. Weź pierwszy krok dzisiaj.

Podziel Się Z Przyjaciółmi: