Jakie są niektóre sposoby rozpoznania choroby Huntingtona

Choroba Huntingtona lub HD to zaburzenie, w którym komórki nerwowe z czasem ulegają rozpadowi. Prowadzi to do utraty ruchu i funkcji poznawczych, az czasem doprowadzi do śmierci. Możesz się zastanawiać, jak dokładnie diagnozowana jest choroba. W tym artykule przyjrzymy się procesowi diagnostycznemu. Ale najpierw wyjaśnijmy, jak działa choroba.

Źródło: pxhere.com

Gen HTT

Choroba Huntingtona jest chorobą dziedziczną, która obejmuje mutację w genie HTT. Gen HTT tworzy huntingtynę, białko. Uważa się, że huntingtyna odgrywa ważną rolę w zdrowiu komórek nerwowych, a jeśli gen HTT miałby zostać zmutowany, ostatecznie doprowadziłoby to do śmierci komórek nerwowych.

Historia diagnozy choroby Huntingtona

Choroba Huntingtona istnieje od dawna, ale w 1872 roku George Huntington jako pierwszy opisał ją w całości i zaobserwował, jak wpływa na rodziny. Mimo to pacjenci z HD często byli błędnie diagnozowani z czymś innym.

Najbardziej znanym przykładem jest Woody Guthrie. Był znanym piosenkarzem od lat 30. do 50. Jego matka cierpiała na HD, ale został błędnie zdiagnozowany, ponieważ stan jego zdrowia zaczął się pogarszać. Zdiagnozowano u niego alkoholizm, a jego osłabienie psychiczne spowodowało, że kilkakrotnie trafiał do instytucji. W końcu miał prawidłowe diagnozy, ale wtedy było już za późno.

Oczywiście to była przeszłość. W dzisiejszych czasach znacznie łatwiej jest zdiagnozować HD. Oto, jak robią to neurolodzy.

marzenie o wymiotowaniu krwi

Historia rodzinna

Jednym z najbardziej oczywistych wskaźników HD jest historia rodziny. Jeśli masz rodzinną historię HD, twoje szanse rosną. Rodzina musi ujawnić wszystkie znane informacje medyczne o sobie, co może dać lekarzowi pełny obraz. Oczywiście tylko dlatego, że istnieje znana historia, nie oznacza to, że winowajcą może być HD i na odwrót.

Następnie lekarz zbada problemy psychiczne i fizyczne pacjenta. Najpierw zapytają, czy pacjent odczuwał jakiekolwiek problemy emocjonalne, a następnie testują:

• przesłuchanie
• siła
• ruchy oczu
• wrażliwość
• odruchy
• balansowy
• ruch

… Wraz z innymi rzeczami, takimi jak testy laboratoryjne. Może to pomóc lekarzowi wykluczyć HD lub zbudować przypadek HD.

Badania przedobjawowe

Źródło: pixabay.com

Jest to inny sposób badania na HD i jest wykonywany, gdy dana osoba nie ma objawów HD, ale ma historię rodzinną. Obejmuje markery, które są fragmentami DNA, które są zbliżone do genu i są dziedziczone. Ten test wymaga również DNA z rodziny, więc jeśli jesteś adoptowany lub pozostało kilku członków rodziny, możesz nie być w stanie przystąpić do testu. Obejmuje to testy genetyczne.

śnić o mrówkach

Testy genetyczne i choroba Huntingtona

Gen, który spowodował HD, został odkryty dopiero niedawno. W 1993 r. Fundacja Chorób Dziedzicznych pomogła ją odkryć i od tego czasu diagnozowanie HD było łatwiejsze niż kiedykolwiek. Wcześniej mogli pomylić twoje objawy z czymś innym, ale z powodu genu mogą z całą pewnością stwierdzić, że jest to HD. Jedyne, czego potrzebuje lekarz, to prosta próbka krwi, która zbada twoje DNA pod kątem zmutowanego genu HTT.

Będą patrzeć na powtórzenia w twoim DNA. Są one znane jako powtórzenia CAG, a liczba powtórzeń określi, czy rozwiniesz HD, czy nie, lub czy jesteś zagrożony.

co liczba 15 oznacza duchowo?

Jeśli jest mniej niż 28 powtórzeń, jest to normalne. Nie rozwiniecie tego ani wasze dzieci.

Jeśli jest to 29-34 powtórzenia, nie rozwiniesz tego, ale Twoje dzieci mogą być zagrożone HD.

Przy 35-39 powtórzeniach jest niepewne. Możesz rozwinąć HD, ale nie możesz. Twoje dzieci też są zagrożone. Osoby z tego zakresu powinny regularnie sprawdzać, czy jeszcze go nie opracowały.

Przy ponad 40 powtórzeniach rozwinie się HD, a Twoje dzieci również będą miały 50/50 szans na to.

Test obrazowania mózgu

Możesz zostać poproszony o wykonanie badania obrazowania mózgu, które może stworzyć obraz twojego mózgu bez żadnego dyskomfortu. Z powodu rozpadu komórek nerwowych HD może powodować kurczenie się mózgu. Na późniejszych etapach możesz stracić 30% swojej pierwotnej masy mózgu. To może spojrzeć na możliwe rokowanie choroby, jeśli ją masz.

Ale kurczenie się mózgu niekoniecznie oznacza, że ​​masz HD, ponieważ inne zaburzenia również mogą to powodować. Ponadto, jeśli jesteś na wczesnym etapie HD, Twój mózg może wyglądać normalnie.

Gdzie mogę się przetestować?

Najlepszym sposobem na zbadanie HD są testy genetyczne, które są niedrogim i dokładnym sposobem badania osób zagrożonych HD. W pobliżu znajdują się centra egzaminacyjne. Aby je znaleźć, możesz odwiedzić witrynę internetową Towarzystwa Chorób Huntingtona w Ameryce lub zadzwonić pod numer 1-800-345-HDSA.

Źródło: commons.wikimedia.org

Czego możesz się spodziewać po jednym z tych testów? Możesz zacząć od zbadania swoich zdolności neurologicznych. Pomaga to lekarzom określić, czy występują u Ciebie jakiekolwiek objawy HD, co może pomóc lekarzom zdiagnozować Cię jeszcze przed wykonaniem testu genetycznego.

2244 znaczenie numeru anioła

Następnie jest poradnictwo wstępne. Tutaj osoba dowie się wszystkiego o HD. Możliwe, że możesz wiedzieć kilka rzeczy o chorobie, jeśli tam jesteś, ale lekarz omówi z nią dalsze szczegóły i omówi ryzyko. Bardziej wyjaśnią test i opowiedzą o wynikach, których możesz doświadczyć. Następnie dadzą ci wybór, czy chcesz być testowany, czy nie. Niektórzy ludzie mogą nie chcieć poznać swojego losu ze strachu, a lekarz nie będzie cię do tego zmuszał, jeśli nie chcesz.

Kiedy już wykonasz test, zaangażują go profesjonaliści, którzy pomogą Ci przygotować się na wyniki. Ze względu na wpływ, jaki ma choroba, za pomocą tego testu można uzyskać wiele porad. Mogą przyprowadzić członków rodziny, którzy nie są zagrożeni, aby porozmawiać o tym, co może się stać, jeśli pacjent ma HD, a także członków rodziny, którzy są w grupie ryzyka. Przygotowują Cię również na ewentualną szansę na pozytywny wynik.

Jak działa sam test? Obejmuje małą próbkę krwi. Następnie sprawdzą go, wraz z prawdopodobnie DNA członka rodziny, aby sprawdzić, czy występuje w rodzinie.

1010 numer kąta

Po teście

Wyniki zostaną przekazane danej osobie, a nikt inny o nich nie poinformuje, chyba że dana osoba tego sobie życzy. Wizyta kontrolna może mieć miejsce niezależnie od tego, czy wyniki są pozytywne czy negatywne.

Zwykle osoba badana na HD ma ukończone 18 lat, chyba że małoletni ma objawy. Młodzieńcza choroba Huntingtona jest rzadka, ale całkowicie możliwa, a jeśli dziecko ma objawy, można wykonać testy.

Zwykle nie przeprowadza się badań płodu przyszłych rodziców. Zaleca się, aby rodzice, którzy nie chcą przenosić HD na swoje dzieci, zasięgnęli porady genetycznej, aby mieć najlepsze możliwe opcje. Rodzice mogą również przyjrzeć się badaniu przesiewowemu przed implantacją. Polega to na stworzeniu wielu embrionów w laboratorium przy użyciu DNA rodziców, a następnie zbadaniu ich pod kątem jakichkolwiek objawów HD. Jeśli zarodek nie ma genu HD, jest wszczepiany do matki.

Wpływ emocjonalny

Dowiedzenie się, czy masz HD, może być stresującym wydarzeniem. Pewnego dnia będziesz mieć objawy, a Twój mózg z czasem będzie się powoli rozpadał. Nikomu trudno sobie wyobrazić utratę wszystkich funkcji poznawczych i mogą się zastanawiać, jak długo będą musieli żyć. Czasami pacjent z HD może żyć dziesiątki lat. Innym razem może to zająć tylko kilka lat.

Być może jeszcze bardziej frustrujące jest uzyskanie wyniku, który jest niepewny. Możesz być zagrożony lub nie. Czasami nie wiadomo, co jest gorsze niż wiedza o chorobie HD. Strach przed nieznanym zawsze był cechą człowieka.

co znaczy 717 duchowo?

Źródło: rawpixel.com

Dla zdrowych może to być również stresujące. Twoja ukochana osoba straci wszystkie funkcje i będziesz musiał się nią zająć. Może to brzmieć zniechęcająco i nie możesz sobie wyobrazić, że twój kochanek lub rodzic nie jest w stanie być niezależnym.

W takich przypadkach rozmowa z doradcą może Ci pomóc. Mogą nauczyć pacjenta akceptacji swojego losu i technik spowalniających rokowanie choroby. Członkowie rodziny mogą porozmawiać z nimi o tym, czego mogą się spodziewać, jeśli chodzi o opiekę nad pacjentem HD i co mogą zrobić, aby zachować na duchu.

HD jest łatwa do zdiagnozowania, ale trudna do zaakceptowania po uzyskaniu wyników. Jeśli masz historię rodzinną, możesz chcieć poddać się testowi dzisiaj.

Podziel Się Z Przyjaciółmi: