Jak gen choroby Huntingtona wpływa na dziedziczenie

Źródło: commons.wikimedia.org

Genetyka odgrywa ważną rolę w wielu chorobach. Ponad 6000 chorób jest dziedziczonych przez genetykę. Czasami niektóre genetyki nie powodują choroby bezpośrednio, ale mogą zwiększać skłonność do jej dziedziczenia. Jeśli masz raka w rodzinie, możesz być zagrożony rakiem i powinieneś skonsultować się z lekarzem i prowadzić zdrowy tryb życia, aby temu zapobiec. Innym razem genetyka może oznaczać, że zachorujesz bez względu na wszystko. Przykładem może być choroba Huntingtona lub HD.

727 numer anioła podwójny płomień

Co to jest choroba Huntingtona?

HD powoduje rozpad komórek nerwowych z upływem czasu, co prowadzi do pogorszenia wszystkich funkcji. Jest genetyczny i zwykle rozwija się u osoby w wieku 30 lub 40 lat, ale może rozwinąć się nawet wcześniej. Ponieważ powoduje rozpad komórek nerwowych, prowadzi to do spadku zdolności fizycznych i poznawczych i może prowadzić do różnych chorób psychicznych.

Gen powodujący chorobę Huntingtona

Mutacja w genie HTT powoduje HD. Ten gen jest odpowiedzialny za nakazanie mózgowi stworzenia huntingtyny, niezbędnego białka. Dokładny cel działania huntingtyny nie jest w pełni poznany, ale można ją znaleźć zarówno w mózgu, jak i tkankach ciała. Wiemy, że huntingtyna prawdopodobnie odgrywa kluczową rolę w zdrowiu komórek nerwowych. Utrzymuje je w mocy i zapobiega samozniszczeniu. Jeśli coś miałoby zmienić gen HTT, możesz zobaczyć, jak może wpłynąć na twoje komórki nerwowe.

Ponieważ większość przypadków HD ma miejsce w latach 30. i 40., większość ludzi, którzy chcą mieć dzieci, już je miała i miała je, zanim objawy choroby zaczęły działać.

Współczynnik dziedziczenia

Jeśli jedno z twoich rodziców ma chorobę Huntingtona, możesz się zastanawiać, jakie jest prawdopodobieństwo odziedziczenia zmutowanego genu. Niezależnie od płci rodzica, którego dotyczy choroba, szanse na to, że ją odziedziczysz, wynoszą około 50 procent. Dla wielu jest to dość niepokój. Genetyczny rzut monetą decyduje o twoim losie.

HD występuje u około 3 na 100 000 osób, więc prawdopodobieństwo wystąpienia tej choroby przez oboje rodziców nie jest zbyt częste. Jeśli jednak mają gen, szanse, jak można się spodziewać, wzrosną. Czasami wzrośnie do 75 procent. W niektórych przypadkach wszystkie dzieci mogą otrzymać to w 100 procentach.

Źródło: rawpixel.com

Jeśli twoi rodzice mają HD, ale ty nie, nadal istnieje ryzyko przekazania jej dzieciom.

Oznacza to, że najlepszym sposobem leczenia choroby Huntingtona jest jej rozmnażanie. Jak wspomniano wcześniej, jego wystąpienie w późnym stadium oznacza, że większość rodziców miałaby już dzieci, zanim zaczną się pojawiać objawy, ale może się to zdarzyć w młodszym wieku, na przykład w wieku 30 lat, kiedy masz mieć pierwsze dziecko. .

W takim przypadku wielu rodziców może rozważyć adopcję lub zastępczego rodzica jako rozwiązanie.

Kontrowersje przedimplantacyjne

Niektórzy rodzice, którzy chcą mieć dzieci z ich genetyką, mogą podjąć pewne kroki, aby upewnić się, że żadne z ich dzieci nie ma HD poprzez diagnostykę genetyczną przed implantacją. To tutaj laboratorium wykorzystuje plemniki i komórki jajowe rodziców do stworzenia wielu zarodków, a zarodki są testowane pod kątem jakichkolwiek oznak mutacji HTT. Jeśli go nie ma, wszczepia się go matce.

Nie jest to najtańszy sposób, ani też nie jest najbardziej niekontrowersyjny. Niektórzy mogą mieć problem z pomysłem na tego rodzaju hodowlę, ale jeśli nie, to warto się temu przyjrzeć.

Choroba Huntingtona i pochodzenie narodowe

Co ciekawe, ryzyko HD może zależeć od Twojego narodowego pochodzenia. Najbardziej prawdopodobną szansę na jej zdobycie mają osoby o europejskim pochodzeniu. Nadal rzadko występuje przy 3 na 100 000 przypadków, ale jest najwyższy. Kraje azjatyckie mają zwykle najniższe przypadki HD. Może to wynikać z pochodzenia mutacji.

Objawy choroby Huntingtona

Ponieważ choroba obejmuje stopniowy rozpad komórek nerwowych, objawy mają zwykle charakter poznawczy lub wpływają na ruch. Z powodu HD mogą również rozwinąć się zaburzenia psychiczne.

Kiedy HD wpływa na Twój ruch, na początku mogą to być subtelne zmiany, ale ostatecznie wpłynie na Ciebie wystarczająco, abyś potrzebował opieki. Nierzadko zdarza się, że osoby cierpiące na HD doznają urazów lub umierają z powodu upadku lub utraty równowagi. Inne objawy to:

Nagłe drganie lub szarpanie. Będzie się to zdarzało dość często.
Trudności w połykaniu. Wielu pacjentów z HD może potrzebować pomocy w połykaniu jedzenia, ponieważ dławienie jest dość powszechne.
W HD mówienie może być trudne, ponieważ ruchy ust są trudne.

Następnie jest poznanie. Obejmuje to przetwarzanie i myślenie, które z czasem będą się pogarszać. Obejmują one:

biblijne znaczenie numer 222

Niemożność skupienia się. Od czasu do czasu wszyscy spuszczają się z przestrzeni, ale ludzie z HD będą mieli to przez cały czas.
Twoje myśli mogą zamarznąć. Kiedy próbujesz mówić, możesz się potknąć lub powtórzyć myśl.
Kontrola impulsów może być gorsza niż zwykle. Osoby z HD nie powinny uprawiać hazardu ani chodzić na zakupy bez pomocy. Kolejnym problemem jest nie myślenie, zanim coś powiesz.
Osoby z HD mogą mieć problemy z samoświadomością. Nie żyją w teraźniejszości, ale zamiast tego na autopilocie.
Możesz mieć problemy z pamięcią. Oprócz braku możliwości przypomnienia sobie przeszłych wydarzeń możesz mieć trudności z zapamiętaniem rzeczy, których się nauczyłeś.

HD może również prowadzić do zaburzeń psychicznych, w tym:

OCD. Zaburzenie obsesyjno-kompulsywne występuje wtedy, gdy powtarzasz w kółko pewne zadania, ponieważ nie jesteś zadowolony.
Zaburzenie afektywne dwubiegunowe. To wtedy nagle zmienia się twój nastrój. Czasami poczujesz się szczęśliwy i lepszy od wszystkich innych. W inne dni możesz czuć się apatyczny i przygnębiony.
Ogólnie depresja jest kolejnym objawem HD. To nie tylko sytuacja sytuacyjna, w której pacjent ma depresję, ponieważ ma chorobę, która z czasem powoduje załamanie się jego mocy mózgowej, ale również zmiany w mózgu to powodują.

Źródło: pexels.com

Młodzieńcza HD występuje wtedy, gdy u dzieci lub młodzieży rozwija się HD. Występuje znacznie rzadziej, ale jest znacznie bardziej śmiercionośny, ponieważ objawy mogą występować u dzieci. Dziecko z JHD może mieć kłopoty w szkole, mieć problemy z zachowaniem lub zapominać o rzeczach. Czasami można to pomylić z normalnym zachowaniem nastolatków, a jedynymi zagadkowymi objawami są drgawki. Osoby z JHD mają również zwykle krótszą oczekiwaną długość życia.

Rokowanie

Na początku osoby z HD mogą być w stanie żyć normalnie, ale z biegiem czasu ich objawy będą się nasilać i prawdopodobnie będą potrzebować pomocy w życiu. Czasami choroba postępuje powoli, a osoba, która na nią zapadnie, może mieć 30 lat życia. Innym razem, szczególnie w przypadkach JHD, może zabić cię w ciągu zaledwie dziesięciu lat.

Ponieważ komórki w twoim mózgu ulegają rozpadowi, ciężar twojego mózgu spadnie. Przeciętny mózg dorosłego waży około trzech funtów. W późnych stadiach HD mózg może spaść o funta.

anioł numer 1015

Czasami to nie choroba cię zabija, ale objawy. Dławienie się, upadki i drgawki to tylko kilka powodów, dla których można umrzeć. Samobójstwo to kolejny duży problem, występujący u prawie 10 procent pacjentów. Samobójstwo zwykle przychodzi wcześnie. Może to być spowodowane depresją lub tym, że pacjent chce zakończyć swoje życie, zanim całkowicie utraci poznanie.

Leczenie choroby Huntingtona

Zapobieganie poprzez poradnictwo genetyczne to jedyny sposób na zwalczenie choroby. Jeśli go masz, nie ma lekarstwa ani sposobu, aby go zatrzymać, ale są sposoby, aby go spowolnić. Zwykle dzieje się tak podczas leczenia objawów.

Jeśli ćwiczysz i stosujesz zdrową dietę, może to znacznie poprawić twoje zdrowie fizyczne i psychiczne, pomagając ci na dłuższą metę. Fizjoterapia może pomóc w poruszaniu się i zmniejszyć liczbę upadków i problemów z połykaniem. Stymulacja psychiczna może poprawić zdolności poznawcze. Leki mogą nie tylko złagodzić objawy fizyczne i psychiczne, ale mogą też pomóc w leczeniu depresji lub choroby afektywnej dwubiegunowej.

Poszukaj pomocy!

HD może być dużym obciążeniem dla pacjenta. Mogą stać się apatyczni i pozwolić sobie na chorobę, zamiast ją spowalniać i żyć jak najdłużej. Mogą też mieć myśli samobójcze. Doradca może pomóc pacjentowi w radzeniu sobie z chorobą i zaplanować jak najlepsze życie w takich okolicznościach.

Źródło: rawpixel.com

Opiekun może czuć się przygnębiony lub zmęczony opieką nad pacjentem, zwłaszcza jeśli opiekun jest członkiem rodziny. Poradnictwo może pomóc utrzymać opiekuna na duchu i nauczyć go technik opieki nad pacjentem.

Choroba Huntingtona jest dość przerażająca, ale jeśli znasz swoją historię genetyczną i podejmiesz kroki, aby zapobiec przekazywaniu jej dzieciom, możesz zrobić jeden krok, aby pomóc w jej zakończeniu.