Zrozumieć młodzieńczą chorobę Huntingtona

Młodzieńcza choroba Huntingtona jest rzadką postacią choroby Huntingtona, która może mieć katastrofalne skutki dla osób na nią cierpiących. Tylko gdzieś od pięciu do dziesięciu procent wszystkich przypadków choroby Huntingtona należy do tej kategorii. Jak można się spodziewać po nazwie, początek objawów tego stanu występuje, gdy pacjent ma dwadzieścia lat lub młodszy. Ta postępująca choroba powoduje rozpad komórek mózgowych w określonych częściach mózgu.

Życie z tym schorzeniem jest bardzo trudne, ponieważ wpłynie to negatywnie na Twój styl życia. Osoby cierpiące na tę chorobę tracą część swoich zdolności intelektualnych, a także mogą mieć niekontrolowane ruchy. Może również powodować problemy emocjonalne, a wybuchy są czasami objawami choroby. Gdy objawy zaczną się pojawiać, choroba zacznie szybko postępować.

Źródło: help.osmosis.org

Lęk i depresja na myśl o cierpieniu z powodu takiego stanu łatwo pokonać. Mimo to wiele osób cierpiących na tę chorobę żyje z niezwykłą gracją i godnością. Nie jest to stan, który obecnie można wyleczyć, ale cierpiący na nią i ich rodziny muszą dołożyć wszelkich starań, aby zachować nadzieję. Wiedząc, że nie ma dostępnego lekarstwa, trudno sobie z tym poradzić, dlatego warto rozważyć skontaktowanie się z profesjonalnymi terapeutami w celu uzyskania porady.

Jeśli u Ciebie lub bliskiej Ci osoby zdiagnozowano młodzieńczą chorobę Huntingtona, możesz mieć trudności z zaakceptowaniem rokowania. Ponieważ jest to tak rzadki stan, możliwe, że niewiele o nim wiesz. Ten artykuł może pomóc ci dowiedzieć się o chorobie i zrozumieć, dlaczego jest tak niszczycielska. Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej o każdym aspekcie tej choroby, możliwościach leczenia i wiele więcej.

Objawy młodzieńczej choroby Huntingtona

Z młodzieńczą chorobą Huntingtona wiąże się wiele objawów. Typowe objawy to trudności w myśleniu, utrata koordynacji, poważne problemy emocjonalne i drastyczne zmiany osobowości. Fakt, że ta choroba zmienia komórki mózgowe, powoduje, że zmienia ludzi na wiele sposobów. Rozbicie komórek w mózgu może zmienić ogólne zdolności intelektualne i reakcje na określone sytuacje.

Jak pokrótce wspomniano powyżej, z czasem zdolności intelektualne osób cierpiących na tę chorobę będą poważnie ograniczane. Myślenie może stać się trudne, a kwestie, które kiedyś były proste, teraz będą dość obciążające. Jest to połączone z objawami fizycznymi, które powodują u pacjentów poważne cierpienie emocjonalne. Dla młodych ludzi, którzy nadal uczą się w szkole, widzenie, jak ich wyniki w nauce cierpią tak drastycznie w krótkim czasie, może być katastrofalne.

Istnieje kilka innych objawów, których doświadczają również osoby z chorobą Huntingtona. Objawy te obejmują skurcze mięśni, drżenie, sztywność mięśni nóg, trudności w połykaniu, niewyraźną mowę i wiele innych. Osoby z tym schorzeniem mogą mieć ekstremalne trudności w wykonywaniu codziennych czynności, co może powodować większe poczucie frustracji. Radzenie sobie z ciągle pogarszającymi się objawami fizycznymi i psychicznymi z pewnością nie jest łatwe.

Wspomniane powyżej objawy są również objawami choroby Huntingtona, która pojawia się w wieku dorosłym, ale największa różnica między młodzieńczą postacią choroby Huntingtona a jej postacią w wieku dorosłym polega na tym, że u nieletnich postęp choroby jest znacznie szybszy. Osoby, u których zdiagnozowano młodzieńczą chorobę Huntingtona, często żyją zaledwie od dziesięciu do piętnastu lat po zarażeniu się chorobą. Bycie tak młodym i świadomość, że twoje życie zostanie skrócone, może być bardzo trudne do pogodzenia zarówno na poziomie emocjonalnym, jak i psychicznym.

Należy również zauważyć, że wiele osób z młodzieńczą chorobą Huntingtona będzie miało napady padaczkowe. Nie jest to powszechne w chorobie Huntingtona, która pojawia się u dorosłych, ale dość często występuje w przypadkach młodocianych. Ci, którzy mają młodzieńczą chorobę Huntingtona w bardzo młodym wieku, są jeszcze bardziej narażeni na regularne napady. Pląsawica występuje często u osób z chorobą Huntingtona, która rozpoczyna się w wieku dorosłym, ale zwykle jest znacznie łagodniejsza w przypadkach młodocianych, a czasami może nawet nie występować.

anioły numer 27

Źródło: poster.4teachers.org

Czy ta choroba może być przenoszona genetycznie?

Choroba Huntingtona może być przenoszona genetycznie. Chociaż jest to rzadka choroba, nosiciele choroby mają możliwość przekazania jej następnemu pokoleniu. Mówiąc prościej, u nosicieli tej choroby obecny jest zmieniony gen, który może zostać przekazany dzieciom nosicieli. Rozmiar tego zmienionego genu, przekazywany z pokolenia na pokolenie, często wzrasta, a następnie prowadzi do wczesnego początku objawów choroby Huntingtona.

Ojciec jest zwykle odpowiedzialny za przekazanie genu odpowiedzialnego za chorobę Huntingtona; matki również mogą przekazywać ten gen, chociaż jest on mniej powszechny. Wiele osób, które są świadome, że są nosicielami tej choroby, uniknie posiadania dzieci, aby zapobiec dalszemu rozwojowi choroby we krwi. Decyzja o tym, że jesteś nosicielem tego genu, może być trudna.

Jak rozpoznaje się chorobę?

Czasami najwcześniejszymi objawami młodzieńczej choroby Huntingtona, które zostaną zauważone, są poważne problemy behawioralne. Nastolatki mogą się rzucać i mieć problemy z koncentracją w szkole. Często ludzie nie myślą o tym zbyt wiele, ponieważ hormony mogą sprawić, że życie nastolatka stanie się burzliwe w normalnych okolicznościach. Niezależnie od tego, jeśli problemy behawioralne staną się poważne i jeśli zdolność myślenia nastolatka zostanie poważnie upośledzona, zwykle prowadzi to do tego, że rodzice szukają porady lekarskiej.

Chorobę rozpoznaje się na podstawie oceny objawów pacjenta przez lekarza. Zazwyczaj oceną będzie neurolog dziecięcy. Uwzględnia się wiele czynników, w tym wywiad rodzinny, testy genetyczne i nasilenie objawów. Ponieważ młodzieńcza choroba Huntingtona jest rzadkim schorzeniem, neurolog wykluczy wszelkie inne możliwości przed stwierdzeniem, że choroba ta jest przyczyną problemów pacjenta.

Testy genetyczne są niezwykle ważne, jeśli chodzi o diagnozowanie młodzieńczej choroby Huntingtona. Czasami ludzie nie będą mieli pojęcia, że ​​ich rodzina ma historię z tym schorzeniem. Możliwe, że członkowie Twojej rodziny zmarli, zanim mogli wykazać objawy tej choroby. Oznacza to, że możesz być nosicielem choroby Huntingtona, nie wiedząc, że wpłynęła ona na twoją rodzinę.

Testy genetyczne są bardzo wiarygodne i pozwolą ostatecznie określić, czy młodzieńcza choroba Huntingtona jest przyczyną objawów u pacjenta. Może to być czas obciążający dla rodziny, ponieważ pytania o to, dlaczego coś się dzieje, może być bardzo przerażające. Jeśli będziesz współpracować z neurologiem, ustalenie będzie możliwe tak szybko, jak to tylko możliwe. W ten sposób możesz skupić się na potwierdzaniu tego, co się dzieje, bez względu na to, co to może być.

Co powoduje tę chorobę?

Przyczyną młodzieńczej choroby Huntingtona jest zmieniony gen obecny w organizmie. Ten gen jest znany jako gen HTT. W normalnych warunkach gen ten ma pomóc twojemu organizmowi w wytwarzaniu białka, które jest kluczowe dla normalnych funkcji mózgu. Samo białko jest znane jako huntingtyna i stąd pochodzi nazwa stanu.

Osoby z chorobą Huntingtona mają geny HTT, które nie działają prawidłowo. Nie wytwarzają prawidłowo białek, a komórki nerwowe w mózgu zaczynają wymierać z powodu pozbawienia niezbędnego białka. Jest to bardzo postępująca choroba, która będzie się nieustannie pogarszać w miarę starzenia się osób na nią cierpiących. Długość życia osób z młodzieńczą chorobą Huntingtona jest tradycyjnie bardzo krótka.

Źródło: commons.wikimedia.org

Jakie opcje leczenia są dostępne

W chwili pisania tego tekstu nie ma lekarstwa na tę chorobę. Lekarze i naukowcy nadal badają ten stan i rozważają nowe możliwości leczenia. Najlepsze, co lekarze mogą teraz zrobić dla swoich pacjentów, to pomóc im żyć wygodniej. Lekarze starają się pomóc swoim pacjentom radzić sobie z tymi objawami, dając im dostęp do zasobów, które mogą być pomocne.

Większość osób z chorobą Huntingtona nie jest w stanie pracować z powodu tej choroby. Ci, którzy nadal uczą się w szkole, będą musieli mieć specjalnie opracowany program edukacyjny dostosowany do ich potrzeb. Będzie to trudne, ale wielu młodych ludzi stara się żyć swoim życiem pomimo tej choroby. Lekarze będą pilnie pracować, aby zapewnić pacjentom komfort i zająć się fizycznymi objawami związanymi z tą chorobą.

Jedną z najważniejszych metod leczenia, na które zwracają się pacjenci, jest terapia pomagająca im poradzić sobie z sytuacją. Emocjonalne wybuchy i problemy behawioralne są typowymi objawami młodzieńczej choroby Huntingtona, ale po prostu trudno jest wiedzieć, że Twoje życie będzie najprawdopodobniej krótkie. Terapeuci mogą dać osobom cierpiącym na tę chorobę kogoś, z kim mogą porozmawiać, i mogą pozwolić pacjentom poczuć się lepiej, kontynuując życie w obliczu tej choroby. Wszystko, co może dać komuś siłę w obliczu takiej diagnozy, jest bardzo pomocne.

Źródło: en.hdyo.org

Profesjonalna pomoc pozwoli ci sobie poradzić

Możesz skorzystać z profesjonalnej pomocy, która pozwoli ci nieco łatwiej uporać się z tą sytuacją. Jeśli nie chcesz wychodzić z domu, aby uczestniczyć w sesjach terapeutycznych lub terapeutycznych, możesz rozważyć skorzystanie z zasobów internetowych. Możesz zarejestrować się na https://www.betterhelp.com/start/ już dziś, aby uzyskać profesjonalną pomoc. Radzenie sobie z nieuleczalną chorobą może być traumatyczne, ale są ludzie, którym zależy na Tobie i chcą Ci pomóc.

Posiadanie kogoś, z kim można porozmawiać o swoich frustracjach i codziennych zmaganiach, może pomóc zmniejszyć ciężar. Na tę chorobę nie ma lekarstwa, ale to nie znaczy, że musisz się poddać. Jeśli czujesz, że terapia i poradnictwo mogą pomóc Ci lepiej radzić sobie z tym stanem, warto o nie sięgnąć. Będziesz mógł uzyskać pomoc i ogólnie poczujesz się znacznie lepiej w życiu. Sama świadomość, że nie jesteś sam, może zmienić twoje życie.

Ten rodzaj terapii i wsparcia może być również bardzo korzystny dla rodziców osób z młodzieńczą chorobą Huntingtona. Widząc, jak Twoje dziecko przechodzi takie trudności, może złamać Ci serce, ale musisz być silny, aby pomóc mu żyć jak najlepiej. Rozmowa z profesjonalistą o tych zmaganiach może pomóc Ci zachować pozytywne nastawienie i pozostać skupionym. Po prostu wiedz, że pomoc jest dostępna, jeśli chcesz się temu przyjrzeć.

To, jak zdecydujesz sobie radzić i żyć z tym stanem, ostatecznie będzie zależało od ciebie. To może być przerażające, a przebywanie w takiej sytuacji jest okropne. Godna pochwały jest niezwykła siła, jaką wielu wykazało, walcząc z tą chorobą. Możesz wybrać sposób, w jaki będziesz żyć, a inni chętnie Ci pomogą, jeśli chcesz podzielić się tym ciężarem.

Podziel Się Z Przyjaciółmi:

duch zwierzęcy wiewiórka